病例分享：罕见右眼孤立性脉络膜黑色素细胞增多

孤立性脉络膜线粒体增大（isolated choroidal melanocytosis）刚开始是由 Augsburger 等设想，患者多表现为相机脉络膜线粒体色素沉着水肿。近日，美国霍普金斯大学医院的 Lauren 等倾听了一例罕见的嘴唇孤立性脉络膜线粒体增大水肿，相关华盛顿邮报于 2016 年发表文章在 Retinal Cases & Brief Reports 杂志。

患者男同性恋，24 岁，亚裔美国人，无主诉症状，既往无胸部疾病两书。儿科检查发现嘴唇后极部色素沉着。嘴唇视力 20/30，尿酸正常人。无白癜风和浑身恶性，红斑前节正常人，无葡萄膜凝和瞳孔色素沉着，不考虑为 Waardenburg 综合征。

受了伤 8 点钟右边可见一处羽毛状底部的白色素沉着水肿，左红斑 3 点钟方向也可见一椭圆形较小的白色素沉着水肿（示意图 1）。借助于 OCT 发现嘴唇微小的脉络膜增厚，视网膜层无微小异常（示意图 2）。

示意图 1 为借助于照相机：左红斑 3 点钟（左示意图）和受了伤 8 点钟（左示意图）可见脉络膜羽毛状底部弥漫性色素沉着水肿

示意图 2 为借助于 OCT 示意图形：嘴唇脉络膜增厚，视网膜层正常人

脉络膜线粒体增大水肿需考虑的鉴别诊断除此以外：红斑球白变病或红斑皮肤白变病，弥漫性脉络膜白色素瘤，嘴唇弥漫性葡萄膜线粒体水肿以及本文提及的孤立性脉络膜线粒体增大。

由于患者多无主诉症状，仅通过儿科检查发现异常，现阶段文献华盛顿邮报的相机孤立性脉络膜线粒体增大患者较少，嘴唇水肿仅有 4 例，就有为拉丁美洲人，就有为白种人，均为 43～60 岁。本文华盛顿邮报的患者为最年长的亚裔患者。今后还需更为多的临床试验和组织病理学研究必要性明白该病的暴发发展，以及是否是会增大葡萄膜白色素瘤的风险。

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编辑： 姜文